«От меня воняет тухлой рыбой»: как живет женщина с редчайшим заболеванием
Научное название заболевания – триметиламинурия, а более бытовое – синдром рыбного запаха. Такое название выбрано неслучайно: из-за нарушения обмена веществ от пациента постоянно исходит ужасный запах. Сами заболевшие описывают его как запах тухлой рыбы с луком.
Келли Фидо-Уайт – одна из пациенток, страдающих триметиламинурией. Болезнь связана с поломкой в одном их генов, из-за чего в организме становится невозможно расщепление триметиламина, химического соединения, которое обладает тем самым кошмарным ароматом. Именно он придает своеобразный запах испорченной рыбе, тухлым яйцам, мусору. Соединение образуется в организме в ходе одного из этапов обмена веществ. Если тиметиламин не расщепляется, то он выделяется с потом, мочой и выдыхаемым воздухом. В результате человек начинает источать ужасный запах, который раздражает его самого и всех, кто его окружает. Известно, что некоторая еда, например яйца или мясные продукты, могут усиливать проявление заболевания и сам запах.
Болезнь встречается очень редко, и многие врачи просто не слышали о таком заболевании, а абсолютное большинство никогда не видело (и не нюхало) такого пациента. Именно из-за этого на постановку диагноза Келли у врачей ушло очень много времени.
Сама она обратилась к врачу еще в школьные годы, когда поняла, что с ней действительно что-то не так. На вопрос о странном рыбном запахе, она отвечала, что у нее просто испортился в рюкзаке сендвич с рыбой.
К тому моменту, когда поставить диагноз все же удалось, Келли была в отчаянии. Она принимала душ несколько раз в день, пытаясь смыть кошмарный запах, который источало ее тело, пользовалась самыми сильными дезодорантами и старалась по минимуму выходить из дома и общаться с людьми.
После того как медики диагностировали у нее триметиламинурию, она узнала, что душ только усугубляет ситуацию – в результате состояние кожи ухудшалось, а запах даже усиливался. После этого она стала иначе относиться с гигиеническим процедурам: она пользуется только средствами для очень чувствительной кожи, а также принимает препараты, способствующие метаболизму холина – это хотя бы немного помогает ослабить рыбный аромат, но не убирает его полностью. Ей также пришлось скорректировать свою диету: убрать из своего рациона мясо, рыбу и морепродукты, которые провоцировали усиление рыбного запаха от ее тела.
Келли замужем более 15 лет, и ее супруг рассказал, что не сильно озабочен тем, как от нее пахнет. «Да, запах Келли иногда меня раздражает, но я никогда ничего не говорил ей и всегда держу свое мнение при себе. Я стал замечать этот запах, когда мы начали жить вместе, но это никогда не было проблемой. Я даже и не знал, что она пыталась скрыть его как-то», — рассказывает он.
Сама же Келли говорит, что муж оказывает ей нереальную поддержку и часто шутит, что у него вообще-то тоже есть свой собственный аромат. Впрочем, ее рыбный запах все-таки тревожит: она перешла на работу по ночам, чтобы контактировать с как можно меньшим количеством людей. Своим коллегам, с которыми она вместе работает, Келли рассказала о своей болезни.
Один из ее коллег говорит, что ему легко понять, куда именно пошла Келли, так как в коридоре стоит вполне отчетливый аромат. Он рассказывает, что сначала ему было сложно запомнить диагноз, а потому он называл ее заболевание не иначе как «рыботятус». Многие обсуждают девушку за ее спиной, но коллеги всегда встают на ее защиту и не позволяют сплетням распространяться.
Сама же Келли уже давно не говорит ни о каких бутербродах с рыбой, как это было в школьные годы. Она смело рассказывает о заболевании и готова говорить о нем еще больше, чтобы не было стигматизации и осуждения. Сейчас в мире насчитывается от 300 до 600 пациентов, живущих с синдромом рыбного запаха. Келли уверена, что каждому из них нужна забота, информация и поддержка.