«Врачи не понимали, что со мной»: как я заболела неизлечимым заболеванием

Первый звоночек, который заставил меня пойти к врачу, был таким: впервые за много лет мне пришлось вместо машины воспользоваться общественным транспортом, мы с дочкой поехали вдвоем в другой город, была зима и я попыталась зайти в автобус. Сделала шаг и не смогла даже поднять ногу на высоту этой ступени, а вторая нога заскользила, и я укатилась под автобус. Это был огромный стресс, я поняла, что не могу нормально перевернуться, мешала шуба, мешал гололед. Люди кинулись помогать, но я не могла взяться за руку и подняться – нужно поднимать, как ребенка. Было очень стыдно и страшно: молодая женщина, но уже не могла элементарно встать. После этой поездки я сразу же обратилась к врачу.

Терапевт исключил варикозное расширение вен, а эндокринолог – нарушения обмена веществ. Затем я обратилась к неврологу. В общей сложности постановка диагноза заняла 9 месяцев, и это относительно недолго. За это время я обращалась к разным врачам, и они не могли определить, что со мной. Первый врач-невролог списала все на вегето-сосудистую дистонию и хронический стресс. Мне назначили витамины и благополучно закрыли мое дело.

Витамины мне не помогли, и я обратилась к другому неврологу, которая оказалась более внимательна. Во-первых, она оценила мой неврологический статус и заметила, что мои рефлексы не в норме, и заподозрила, что есть нервно-мышечное заболевание, но ее смутил мой возраст: поскольку я была старше 30 лет, у нее появились сомнения. Она дала направление к другому неврологу.

Та посмотрела результаты моих анализов, увидела повышенные печеночные ферменты, заметила мышечную слабость и сказала однозначно, что это миопатия, нужно определить, что за форма. Она сразу дала мне направление на анализ крови на КФК (креатинкиназа – фермент, повышение которого в крови свидетельствует о повреждении мышц вследствие физических нагрузок, травм или патологических процессов), пройти электромиографию и записаться на консультацию к генетику. Я сдала кровь на КФК, и в результате подтвердилось, что есть разрушение мышц, но при этом электромиография показала норму.

Два анализа противоречили друг другу. Но я не сдавалась и выложила свои анализы на медицинском форуме «Дискуссионный клуб русского медицинского сервиса», рассказала о всех симптомах, приложила результаты обследований. Там мне предложили сходить к ревматологу.

Ревматолог сказала, что игольчатая миография, скорее всего, сделана некорректно, и лучше переделать ее в другом месте. Свои патологии она исключила. После этого на форуме предположили, что у меня болезнь Помпе. Так я впервые узнала о диагнозе. Это было начало 2017 года. Честно скажу, я не очень верила в это, но тем не менее прошла стандартное обследование, которое положено при подозрениях на болезнь Помпе, и мне оставалось только ждать.

Я сделала всё возможное, чтобы поскорее выяснить свой диагноз. В процессе обследования одна из врачей сказала, что, если у меня миопатия или любое нервно-мышечное заболевание, то лечения от него нет и она советует просто оформить инвалидность. Но меня это не устроило, я пошла до конца, узнала точный диагноз.Опасность моего диагноза заключается в том, что, если бы я была старше, подумала бы, что у меня просто возрастные изменения, а не проблемы со здоровьем. Мне понадобилось почти 10 лет от момента появления первых симптомов, чтобы понять, что я больна и симптомы не могут быть оправданы малоподвижным образом жизни, в том числе офисной работой и использованием автомобиля. При этом пожилые пациенты могут списать всё на возраст.

О своем диагнозе я узнала 17 августа 2017 года и обрадовалась, потому что появилась определенность. Кроме того, я уже знала, что есть терапия. После этого жизнь разделилась на до и после. В целом всё стало намного лучше. Конечно, пришлось полностью изменить образ жизни: я перевелась на удаленную работу, и теперь мне не нужно идти по гололеду, по ступенькам, чистить машину от снега.

Я очень боюсь падать и даже стою своеобразно, поэтому для меня дополнительная активность является психологическим стрессом. Мне страшно падать: наши мышцы представляют собой каркас, и человек, когда падает, группируется. Я не успеваю это сделать, что приводит к травмам. Сейчас я уже не могу подняться самостоятельно, я встаю, как маленький ребенок: мне обязательно нужно облокотиться руками на что-то.

Из-за удаленной работы я сейчас меньше общаюсь с людьми очно и в основном это происходит онлайн. Мне кажется, что за это время я изменилась в лучшую сторону: у меня совершенно другое отношение к жизни, и мышление стало более позитивным.

Близкие, конечно, переживали, никто не мог предположить, что у меня может быть генетическое заболевание. У меня живы бабушки и дедушки, они до сих пор спокойно поднимаются на 5-й этаж. Среди моих родственников нет людей с хроническими патологиями, и, естественно, никто не подозревал ничего подобного у меня. Это может быть связано и с тем, что осведомленность о генетических заболеваниях сейчас очень низкая.

К сожалению, генетический диагноз подразумевает, что заболевание до конца не вылечить, но всё-таки наличие поддерживающей терапии дарит надежду, поэтому, зная о том, что у меня есть шанс, я сделала всё возможное, чтобы получить лечение. Это получилось не сразу: мне намекали на то, что у моей жизни слишком высокая цена и лучше вылечить 20 человек, чем меня одну. Это было больно.

Терапию я начала 16 ноября 2018 года, и она продолжается до сих пор. Раз в две недели нужно ложиться в стационар и проходить лечебные процедуры. Я дополняю терапию занятиями спортом. Если бы я раньше знала, что у меня болезнь Помпе и начала получать терапию своевременно, мне кажется, я не сильно отличалась бы от прошлой себя.

Сейчас у меня постоянно отслеживают динамику, и, учитывая тот негативный опыт, который я приобрела для получения лечения, я всё время боюсь, что, если ее не будет, мне могут прервать терапию. Я понимаю, что, возможно, это просто мои страхи, но переживание есть. С другой стороны, это меня стимулирует не останавливаться, заниматься, двигаться, но мы же прекрасно понимаем, что всему есть предел и наступят возрастные изменения – и всё может поменяться не в лучшую сторону, но пока всё очень хорошо.

Сейчас я по-прежнему боюсь куда-либо ходить одна, потому что могу упасть и своеобразно встать, и не все поймут, что со мной. У меня нет инвалидного кресла и трости, но есть ограничения, и со стороны может показаться, что я просто много выпила. Когда я сильно устаю, у меня появляется слабость, нарушается координация движений. Во всех моих поездках, а их немало, мой муж всегда сопровождает меня.

Когда я узнала о диагнозе, то первым делом нашла иностранных пациентов, посмотрела, как они тренируются, увидела, что среди них есть даже «качки». Тогда я поняла, что болезнь не приговор и реабилитация играет очень важную роль. Я начала изучать эту тему, проходить курсы для тренеров.

Я занимаюсь, и благодаря этим занятиям наряду с терапией произошла волшебная динамика с ростом мышечных волокон. Получается, я не ошиблась, когда вдохновлялась иностранцами. После постановки диагноза «болезнь Помпе» до начала получения терапии я начала вести свой блог «Записки редкого пациента». В первую очередь это был мой дневник, а сейчас я с его помощью объединяю более двух тысяч людей с различными сложными мышечными заболеваниями, чтобы мы делились друг с другом опытом и контактами специалистов. Это занимает очень большую и важную часть моей жизни.

Зачем я это делаю? Мне хочется доказать другим людям, но в первую очередь самой себе, что с таким заболеванием, как у меня, можно жить и жить качественно. Когда я начала вести блог, то пообещала читателям продолжать давать надежду и заряжать их энергией. Я каждый день это доказываю: у меня появилась вторая работа и обширная общественная деятельность. Болезнь не приговор, она может стать даже возможностью для развития.

Сейчас я научилась жить с заболеванием, у меня есть мечты и планы на будущее. Например, мне очень хочется, чтобы у нас в стране открылся центр нервно-мышечных заболеваний. Сейчас его нет, и нет места, куда люди с такими патологиями могли бы приехать, узнать диагноз, пройти реабилитацию, получить психологическую поддержку. Я узнаю об этих сложностях от людей в своем блоге.

Всем, кто столкнулся со сложным диагнозом, я хочу посоветовать не отчаиваться, очень важно принять свой диагноз и не менее важно, чтобы его приняли близкие. Всегда есть выход, и из любого минуса можно сделать плюс. Всё, что происходит в нашей жизни, всегда к лучшему. Раньше думала, что это отговорка для неудачников, но когда мне поставили диагноз, после того пути, который я прошла, сталкиваясь и со сложностями и добиваясь побед, я поняла, что все эти, казалось бы, провалы, были дорогой вверх. Могу сказать, что сейчас я состоявшаяся личность, стараюсь жить каждую минуту, а не ждать выходного дня, отпуска и радоваться каждому дню. Тем, кто оказался в такой же ситуации, я рекомендую в первую очередь не замыкаться в себе. Многие начинают стесняться своего состояния, и это одна из проблем, которую нельзя допускать.

Сейчас, к счастью, появляется больше информации в интернете о нервно-мышечных заболеваниях, можно использовать ключевые слова в поисковых системах в Сети или искать по хештегам на русском или на английском языках. Появляются сайты, посвященные редким болезням.

В свое время я искала информацию по ключевым словам: «мышечная слабость», «не могу присесть на корточки» – и смогла найти только, что это миопатия и бывает она исключительно у мальчиков. Я на этом потерялась. Сейчас информация обширнее. Чем больше мы об этом пишем, делимся информацией, тем больше шансов не заблудиться у тех, кто вступают в наши ряды.

Важно общаться с другими людьми с похожими вопросами, чтобы помочь кому-то, тому, кто только столкнулся с похожей проблемой и не знает, что делать. Можно найти иностранных пациентов, это очень вдохновляет, потому что они очень позитивно настроены и у них больше опыта, чем у нас. Я считаю, что нужно находить единомышленников, тех, кто уже прошел или проходит через те же самые испытания.